廣東省衛(wèi)生健康委關于印發(fā)新生兒疾病

篩查管理辦法的通知

粵衛(wèi)規(guī)〔2024〕12號

各地級以上市衛(wèi)生健康局（委）：

　　現(xiàn)將《廣東省新生兒疾病篩查管理辦法》印發(fā)給你們，請遵照執(zhí)行。

廣東省衛(wèi)生健康委

2024年10月23日

廣東省新生兒疾病篩查管理辦法

第一章　總　則

　　第一條　為加強全省新生兒疾病篩查監(jiān)督管理，提高篩查質量，促進新生兒疾病篩查工作高質量發(fā)展，根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》《醫(yī)療機構管理條例》《新生兒疾病篩查管理辦法》和《廣東省母嬰保健管理條例》，結合我省實際，制定本辦法。

　　第二條　全面實施新生兒疾病篩查。全省新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙、先天性心臟病、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變。

　　各地可參考本辦法開展地中海貧血、髖關節(jié)發(fā)育不良等疾病篩查，以及遺傳性耳聾基因篩查或應用串聯(lián)質譜等先進技術開展遺傳代謝病篩查。

　　第三條　新生兒疾病篩查應遵循自愿和知情選擇原則。

第二章　組織與職責

　　第四條　各級衛(wèi)生健康行政部門負責轄區(qū)內新生兒疾病篩查工作的監(jiān)督管理、網(wǎng)絡建設。

　　新生兒疾病篩查網(wǎng)絡包括新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡、新生兒聽力篩查網(wǎng)絡和新生兒先天性心臟病篩查網(wǎng)絡。新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡由省、市兩級新生兒遺傳代謝病篩查中心和各采血機構組成；新生兒聽力篩查網(wǎng)絡由省、市兩級新生兒聽力篩查中心、各聽力診治機構和聽力篩查機構組成。新生兒先天性心臟病篩查網(wǎng)絡由省、市兩級新生兒先天性心臟病篩查中心、各診治機構和篩查機構組成。其他新生兒疾病篩查的組織管理和運作可參照本辦法。

　　第五條　新生兒遺傳代謝病篩查程序包括宣傳教育、知情同意、血片采集、標本送檢、實驗室檢測、初篩、復篩、陽性病例召回、診斷、治療和隨訪管理、數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析及上報等。新生兒聽力篩查程序包括宣傳教育、知情同意、初篩、復篩、陽性病例召回、診斷、治療和隨訪管理、數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析及上報等。新生兒先天性心臟病篩查程序包括宣傳教育、知情同意、篩查、陽性病例召回、診斷、治療和隨訪管理、數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析及上報等。

　　第六條　省新生兒遺傳代謝病篩查中心、省新生兒聽力篩查中心、省新生兒先天性心臟病篩查中心由省衛(wèi)生健康行政部門在具備能力的醫(yī)療衛(wèi)生機構中指定，主要職責為：

　　（一）負責全省新生兒疾病篩查工作的技術指導、人員培訓、健康教育和質量管理工作，組織專家指導各市新生兒遺傳代謝病篩查中心、聽力篩查中心和先天性心臟病篩查中心開展相關的業(yè)務。

　　（二）制定健全的檔案管理和隨訪制度，組織進行新生兒疾病篩查疑難病例的會診或接受轉診，并負責診斷和治療工作，建立疑難病例的轉診網(wǎng)絡及綠色通道。陽性診斷病例及時反饋轉診單位，并與轉診單位共同做好后續(xù)治療、隨訪工作。

　　（三）負責全省新生兒疾病篩查信息和市新生兒疾病篩查中心質評結果的收集、統(tǒng)計、分析、上報和反饋工作。

　　（四）開展新生兒疾病篩查診治新技術、新方法科學研究和適宜技術推廣，研發(fā)新病種篩查診療技術，推動新技術應用。

　　（五）協(xié)助省衛(wèi)生健康行政部門組織開展新生兒疾病篩查調研指導、考核評估等工作，為全省擬定政策、制定措施等提供技術支持。

　　第七條　市新生兒遺傳代謝病篩查中心經(jīng)市衛(wèi)生健康行政部門推薦，由省衛(wèi)生健康行政部門在具備能力的醫(yī)療衛(wèi)生機構中指定。市新生兒遺傳代謝病篩查中心主要職責為：

　　（一）設立新生兒遺傳代謝病篩查實驗室，開展轄區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查的實驗室檢測、負責陽性病例的召回、復篩、診斷、治療和隨訪等工作，對疑難病例進行轉診； 

　　（二）負責轄區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查組織管理、質量管理、考核評估等工作，制定健全的轄區(qū)檔案管理和隨訪制度，掌握轄區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、治療和轉診情況，并定期向轄區(qū)各縣（市、區(qū)）婦幼保健機構反饋陽性診斷病例信息；

　　（三）負責轄區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查人員培訓、技術指導和相關的健康宣傳教育；

　　（四）承擔轄區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查有關信息的收集、統(tǒng)計、分析，并定期報送至省新生兒遺傳代謝病篩查中心；

　　（五）根據(jù)本地疾病發(fā)病率，推廣適宜技術。

　　第八條　市新生兒聽力篩查中心經(jīng)市衛(wèi)生健康行政部門推薦，由省衛(wèi)生健康行政部門在具備能力的醫(yī)療衛(wèi)生機構中指定。市新生兒聽力篩查中心主要職責為： 

　　（一）負責轄區(qū)新生兒聽力篩查、診治的組織管理、質量管理、考核評估等工作，制定健全的轄區(qū)檔案管理和隨訪制度，掌握轄區(qū)新生兒聽力篩查、診斷、治療和轉診情況，并定期向轄區(qū)各縣（市、區(qū)）婦幼保健機構反饋陽性診斷病例信息；

　　（二）承擔轄區(qū)新生兒聽力篩查有關信息的收集、統(tǒng)計、分析并定期報送至省新生兒聽力篩查中心（無市新生兒聽力篩查中心的地區(qū)報送至市級婦幼保健機構）；

　　（三）負責轄區(qū)新生兒聽力篩查人員培訓、技術指導和相關的健康宣傳教育；

　　（四）市新生兒聽力篩查中心被指定為市新生兒聽力診治機構的，同時承擔診治機構的職責。

　　第九條　市新生兒聽力診治機構經(jīng)市衛(wèi)生健康行政部門推薦，由省衛(wèi)生健康行政部門在具備能力的醫(yī)療衛(wèi)生機構中指定。市新生兒聽力診治機構主要職責為：

　　（一）接受新生兒聽力初篩、復篩機構轉診，新生兒聽力診治機構對疑似聽力障礙兒童進行診斷，并對診斷聽力障礙的患兒進行干預治療；

　　（二）與當?shù)貧埪?lián)建立工作聯(lián)系制度，為需要聽力語言康復訓練的患兒提供轉介服務；

　　（三）定期向市新生兒聽力篩查中心報送聽力障礙診斷、治療相關個案信息，按新生兒聽力篩查技術規(guī)范做好接受診治患兒的隨訪工作。

　　第十條　市新生兒先天性心臟病篩查中心經(jīng)市衛(wèi)生健康行政部門推薦，由省衛(wèi)生健康行政部門在具備能力的醫(yī)療衛(wèi)生機構中指定。市新生兒先天性心臟病篩查中心主要職責為： 

　　（一）負責轄區(qū)新生兒先天性心臟病篩查、診治的組織管理、質量管理、考核評估等工作，制定健全的轄區(qū)檔案管理和隨訪制度，掌握轄區(qū)新生兒先天性心臟病篩查、診斷、治療情況，并定期向省新生兒先天性心臟病篩查中心報送新生兒先天性心臟病篩查、診斷、治療相關數(shù)據(jù)；

　　（二）負責轄區(qū)新生兒先天性心臟病篩查人員培訓、技術指導和相關的健康宣傳教育；

　　（三）承擔轄區(qū)新生兒先天性心臟病篩查有關信息的收集、統(tǒng)計、分析并定期報送至省新生兒先天性心臟病篩查中心；

　　（四）接受新生兒先天性心臟病篩查、診斷機構轉診，對診斷先天性心臟病的患兒進行干預治療，對疑難病例及時轉診。

　　第十一條　市新生兒先天性心臟病診治機構經(jīng)市衛(wèi)生健康行政部門推薦，由省衛(wèi)生健康行政部門在具備能力的醫(yī)療衛(wèi)生機構中指定，市新生兒先天性心臟病診治機構的主要職責為：

　　（一）接受新生兒先天性心臟病篩查機構轉診，新生兒先天性心臟病診斷機構對疑似先天性心臟病兒童進行診斷，新生兒先天性心臟病診治機構對診斷先天性心臟病的患兒進行干預治療；

　　（二）定期向市新生兒先天性心臟病篩查中心（無市新生兒先天性心臟病篩查中心的地區(qū)報送至市級婦幼保健機構）報送先天性心臟病診斷、治療工作相關信息，按新生兒先天性心臟病篩查技術規(guī)范做好接受診治患兒的隨訪工作。

　　第十二條　設有產(chǎn)科、兒科的各級醫(yī)療衛(wèi)生機構原則上為新生兒遺傳代謝病采血機構、新生兒聽力篩查機構和新生兒先天性心臟病篩查機構，應當按照《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》等要求，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽力篩查和新生兒先天性心臟病篩查工作。主要職責為：

　　（一）做好新生兒疾病篩查的宣傳教育、組織動員工作；

　　（二）落實知情同意，將新生兒疾病篩查的目的、意義、篩查病種、條件、方式、靈敏度和費用等情況如實告知監(jiān)護人，并取得書面同意；

　　（三）由新生兒疾病篩查專職人員負責本單位新生兒疾病篩查日常工作和組織管理，按規(guī)范要求做好質量控制和信息的收集、統(tǒng)計、分析和上報工作；

　　（四）新生兒遺傳代謝病采血機構須嚴格按照技術規(guī)范采血送檢，并做好未按期采血或需重新采血新生兒的預約及追蹤采血工作；血樣標本送至新生兒遺傳代謝病篩查中心檢測；協(xié)助新生兒遺傳代謝病篩查中心通知、召回可疑陽性病例，并隨訪；

　　（五）新生兒聽力篩查機構須嚴格按照技術規(guī)范進行聽力篩查，出具聽力篩查報告單并解釋篩查結果，負責復篩、轉診和隨訪；對疑似聽力障礙的新生兒，及時告知到新生兒聽力診治機構進行診斷，并隨訪；

　　（六）新生兒先天性心臟病篩查機構須嚴格按照技術規(guī)范進行新生兒先天性心臟病篩查，出具新生兒先天性心臟病篩查報告并解釋結果，對篩查陽性的新生兒，及時告知到新生兒先天性心臟病診治機構進行診斷，并隨訪。

　　第十三條　不具備開展新生兒疾病篩查血片采集條件或未開展新生兒聽力篩查、新生兒先天性心臟病篩查的醫(yī)療衛(wèi)生機構，應當告知監(jiān)護人到具備條件和資質的醫(yī)療衛(wèi)生機構進行篩查，并隨訪。

第三章　質量控制

　　第十四條　新生兒疾病篩查網(wǎng)絡的醫(yī)療衛(wèi)生機構和人員，應當嚴格執(zhí)行《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》等，保證工作質量，并定期接受上級的質量檢查及考核評估。

　　第十五條　承擔新生兒遺傳代謝病血片采集、送檢、實驗室檢測、陽性病例診斷、治療和隨訪的醫(yī)療衛(wèi)生機構，應按照《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》等要求，加強質量管理，保證血片采集、保存、遞送、檢測和卡片填寫質量，做好血片和篩查、診治相關原始資料的保存工作。

　　第十六條　新生兒疾病篩查中心應根據(jù)《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》等，制定各項管理制度，定期開展轄區(qū)質量控制工作。

第四章　監(jiān)督管理

　　第十七條　省衛(wèi)生健康行政部門依據(jù)國家或省對新生兒疾病篩查中心抽查評估的結果，對評估不合格的，撤銷其資格。

　　第十八條　省衛(wèi)生健康行政部門定期公布指定的省、市新生兒遺傳代謝病篩查中心、新生兒聽力篩查中心和診治機構、新生兒先天性心臟病篩查中心和診治機構名單。醫(yī)療衛(wèi)生機構未經(jīng)省衛(wèi)生健康行政部門指定、擅自開展新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測的，按照《醫(yī)療機構管理條例》規(guī)定予以處罰。 

　　第十九條　開展新生兒疾病篩查工作的醫(yī)療衛(wèi)生機構有下列情況的，由縣級以上衛(wèi)生健康行政部門依照有關規(guī)定進行處理：

　　（一）違反《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》的；

　　（二）未履行告知程序擅自進行新生兒疾病篩查的；

　　（三）未按規(guī)定進行實驗室質量監(jiān)測、檢查的；

　　（四）違反本辦法其他規(guī)定的。

第五章　附　則

　　第二十條　本管理辦法由省衛(wèi)生健康行政部門負責解釋，自2025年1月1日起實施，有效期為五年。